APOLIPOPROTEINA E, GENOTIPAGEM

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Genótipo.

 

INTERPRETAÇÃO

A Apoliproteina E é encontrada no plasma onde participa no transporte do colesterol e na modulaçäo do metabolismo aterogênico daslipoproteinas. O gene APOE humano existe em tres formas alélicas comuns: APOE-E2, APOE-E3 e APOE-E4. Esses tres alelos codificam para variantes (isoformas) da apoliproteina que resultam em propriedades bioquímicas e físicas distintas para cada isoforma.  Existem seis possíveis genótipos: E2⁄2, E2⁄3, E2⁄4, E3⁄3, E3⁄4 e E4⁄4, e suas frequências diferem nas populaçöes humanas. O E3⁄3 é o genótipo mais comum e E3 é o alelo mais frequente. O alelo E4 possui uma frequência de 15% em populaçöes européias e é observa do tres vezes mais frequentemente em pacientes com doença de Alzheimer (DA) do que em um grupo controle. Portanto, indivíduos portadores de um alelo E4 estäo com risco elevado de desenvolver DA quando comparado com aqueles sem esse alelo. Embora a ausência de APOE-E4 näo impeça o desenvolvimento da DA, o grupo de pacientes sem esse alelo serve para definir o risco da doença naqueles com o alelo. Sendo assim, uma cópia de APOE-E4 leva a um risco de 2,4 a 4,4 vezes de desenvolver DA e duas cópias conferem um risco de 5,1 a 17,9 vezes. Ainda assim existem indivíduos que possuem APOE-E4 que sobrevivem até uma idade avançada sem mostrar qualquer deficiência cognitiva.  É mais provável que pacientes com DA possuam um alelo APOE-E4 do que pacientes tendo qualquer outro tipo de demência ou daqueles indivíduos sem demência. Mesmo assim, a posse de APOE-E4 em pacientes com demência näo garante o diagnóstico de DA, e nem a ausência de um alelo APOE-E4 exclui o diagnóstico. A genotipagem da Apolipoproteína E isoladamente não faz o diagnóstico de doença genética. O resultado deve ser interpretado no contexto do quadro clínico e epidemiológico do paciente.