ACIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA LF

AMOSTRA

Soro. 2,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Exame realizado pelo Laboratório da Clinica Mayo (EUA) em parceria com o Laboratório Fleury-SP.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum de 8 a 14 horas. Não consumir álcool na véspera da realização do exame.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com gel separador, rolha amarela. Na seção técnica, centrifugar, separar o soro e congelar. Manter a amostra congelada até a realização do exame.

 

MÉTODO

Cromatografia gasosa.

 

VALORES REFERENCIAIS

C22:0          : <= 96,3 umol⁄L
C24:0          : <= 91,4 umol⁄L
C26:0          : <= 1,30 umol⁄L
C24:0⁄C22:0 : <= 1,39
C26:0⁄C22:0 : <= 0,023

 

Acido Pristânico

0 - 4 meses    : <= 0,60 umol⁄L
4 - 8 meses    : <= 0,84 umol⁄L
8 - 12 meses  : <= 0,77 umol⁄L
12 - 24 meses: <= 1,47 umol⁄L
> 24 meses   : <= 2,98 umol⁄L

 

Acido Fitânico

0 - 4 meses     : <= 5,28 umol⁄L
4 - 8 meses     : <= 5,70 umol⁄L
8 - 12 meses   : <= 4,40 umol⁄L
12 - 24 meses : <= 8,62 umol⁄L
> 24 meses    : <= 9,88 umol⁄L

 

Acido Pristânico⁄Acido Fitânico

0 - 4 meses     : <= 0,35
4 - 8 meses     : <= 0,28
8 - 12 meses   : <= 0,23
12 - 24 meses : <= 0,24
> 24 meses    : <= 0,39

 

INTERPRETAÇÃO

A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e heterogêneas quanto a expressão clínica. Entre elas temos: 1. Defeitos da biogênese do peroxissomo (que inclui a doença de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal e doença de Refsum neonatal), de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplos defeitos da função peroxissomal e manifestam-se precocemente com hipotonia, retardo grave do DNPM, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal.  2. Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, adrenomieloneropatia, tem herança recessiva ligada ao cromossomo X é a mais freqüente das doenças peroxissomiais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associado a desmielinização do SNC de instalação na infãncia e caráter progressivo. A adrenomieloneuropatia tem curso mais lento e início mais tardio, levando a neuropatia periférica e paraparesia espástica. 3. Doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. Cursa com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética desta substância. As adrenoleucodistrofias são doenças genéticas com comprometimento da córtex adrenal e da bainha de mielina no sistema nervoso. As lesões são devidas ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (C26:0, hexacosanoato; C25:0, pentacosanoato; C24:0, tetracosanoato).