ACIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA HP

AMOSTRA

Soro. 2,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum de 8 a 14 horas. Não consumir álcool na véspera da realização do exame.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com gel separador, rolha amarela. NTO: Centrifguar a 3.000 rpm durante 10 minutos, separar o soro e congelar. Manter a amostra congelada até a realização do exame.

 

MÉTODO

Cromatografia gasosa.

 

VALORES REFERENCIAIS

C22:0          : <= 96,3 umol⁄L
C24:0          : <= 91,4 umol⁄L
C26:0          : <= 1,30 umol⁄L
C24:0⁄C22:0 : <= 1,39
C26:0⁄C22:0 : <= 0,023

 

Acido Pristânico

0 - 4 meses    : <= 0,60 umol⁄L
4 - 8 meses    : <= 0,84 umol⁄L
8 - 12 meses  : <= 0,77 umol⁄L
12 - 24 meses: <= 1,47 umol⁄L
> 24 meses   : <= 2,98 umol⁄L

 

Acido Fitânico

0 - 4 meses     : <= 5,28 umol⁄L
4 - 8 meses     : <= 5,70 umol⁄L
8 - 12 meses   : <= 4,40 umol⁄L
12 - 24 meses : <= 8,62 umol⁄L
> 24 meses    : <= 9,88 umol⁄L

 

Acido Pristânico⁄Acido Fitânico

0 - 4 meses     : <= 0,35
4 - 8 meses     : <= 0,28
8 - 12 meses   : <= 0,23
12 - 24 meses : <= 0,24
> 24 meses    : <= 0,39

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil no auxílio diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e heterogêneas quanto a expressão clínica. Entre elas temos: 1. Defeitos da biogênese do peroxissomo (que inclui a doença de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal e doença de Refsum neonatal), de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplos defeitos da função peroxissomal e manifestam-se precocemente com hipotonia, retardo grave do DNPM, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal.  2. Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, adrenomieloneropatia, tem herança recessiva ligada ao cromossomo X é a mais freqüente das doenças peroxissomiais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associado a desmielinização do SNC de instalação na infãncia e caráter progressivo. A adrenomieloneuropatia tem curso mais lento e início mais tardio, levando a neuropatia periférica e paraparesia espástica. 3. Doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. Cursa com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética desta substância. As adrenoleucodistrofias são doenças genéticas com comprometimento da córtex adrenal e da bainha de mielina no sistema nervoso. As lesões são devidas ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (C26:0, hexacosanoato; C25:0, pentacosanoato; C24:0, tetracosanoato).