SMITH MAGENIS, SINDROME, FISH
Exame
AMOSTRA
Sangue periférico com anticoagulante heparina. 5,0ml. Manter em temperatura ambiente.
ATENDIMENTO
Não tem cobertura de convênios. Agendar coleta. Colher de segunda a quinta até 12:00h. Não colher em vésperas de feriados. Previsão de entrega do resultado: 30 dias úteis. Preencher questionário de citogenética.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatorio.Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH.
COLETA
Colher 3,0 ml de sangue com seringa heparinizada. Manter à temperatura ambiente. A coleta é realizada apenas de segunda a quinta até 12:00h. Não colher em vésperas de feriados.
MÉTODO
Fluorescence in-situ hybridization - FISH.
INTERPRETAÇÃO
sindrome Smith Magenis (SMS) é caracterizada por malformações congênitas múltiplas,
retardo mental, baixa estatura, anomalias craniofaciais, entre outras. Esta associada há
uma microdeleção no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2). O gene FLI localizado nesta
região esta deletado em pacientes com esta síndrome. A SMS é uma das mais frequentes
síndromes humanas causadas por microdeleções. Por se tratar de uma microdeleção muitas
vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.