BRCA1/BRCA2, MUTACAO GENETICA

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Manter amostra à temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações genéticas.

 

INTERPRETAÇÃO

No Brasil, a cada ano, são diagnosticados aproximadamente 33.000 novos casos de câncer de mama, sendo que 5 a 10% destes casos são hereditários. A Síndrome Hereditária de Câncer de Mama⁄Ovário é uma condição autossômica dominante e representa a maioria dos casos hereditários de câncer de mama. Até o momento, foram identificados dois genes associados a esta síndrome: BRCA1 e BRCA2. Mutações nestes genes determinam um risco aumentado para desenvolver câncer de mama e⁄ou ovário. A predisposição genética para o câncer de mama pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai. Filhos de pessoas com mutação em BRCA1 ou BRCA2 possuem 50% de chance de herdarem a mutação. Homens com mutação em BRCA2 também apresentam risco aumentado de desenvolver câncer de mama. A história clínica pessoal e familiar de câncer de mama e⁄ou ovário são indicativas de suscetibilidade hereditária à doença.