DOENÇA DE KENNEDY, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Negativo.

 

INTERPRETAÇÃO

Indivíduos com a doença de Kennedy possuem uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de andrógeno (gene AR) localizado no cromossomo X (Xq11-q12). O exame baseia-se na análise direta do número de repetições CAG no gene AR por meio da Reação da Polimerase em Cadeia (PCR). Este teste permite a confirmação diagnóstica em 100% dos casos. Por apresentar modo de herança recessiva ligada ao X, todas as filhas de um homem com a doença de Kennedy são portadoras obrigatórias da mutação e nenhum dos filhos herda a mutação.