FATOR V LEIDEN, MUTACAO GENETICA R506Q
Exame
PALAVRAS CHAVES
Fator V de Leiden - R506Q
Gene da Metiltetrahidrofolato Redutase - C677T e A1298C
Gene da Protrombina - G20210A
Trombofilia Hereditária
AMOSTRA
Sangue Total, com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO
Em todas unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Colher de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Mater amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade: 48 horas.
MÉTODO
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -
Método in house
VALOR REFERENCIAL
NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM
INTERPRETAÇÃO:
- Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
- Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares.
- Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares.
NOTA:
- O alvo do estudo é análise da mutação pontual R506Q (G1691A) do gene
Fator V da coagulação.
ESTUDO DAS MUTAÇÕES NO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR)
MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -
Método in house
RESULTADO C677T :
RESULTADO A1298C:
VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM
INTERPRETAÇÃO:
- Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
- Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares.
- Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares
NOTA:
- O alvo do estudo e análise da mutação pontual C677T e A1298C do gene
MTHFR.
ESTUDO DE MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA
MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -
Método in house
RESULTADO:
VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM
INTERPRETAÇÃO:
- Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
- Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Esta associada com aumento dos níveis de protrombina e
risco aumentado para eventos tromboembólicos.
- Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
Esta associada com aumento dos níveis de protrombina e
Risco aumentado para eventos tromboembólicos.
NOTA:
- O alvo do estudo e análise da mutação pontual G20210A do gene da
protrombina.
- Mutações em outros genes ou outras mutações nos genes relacionados
acima que causem alterações hemostaticas não estão excluídas por este
exame.
- A presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos e um fator
predisponente a trombofilia e deve direcionar o indivíduo portador
a medidas de prevencao.
INTERPRETAÇÃO
A resistência herdada à proteina C ativada é a principal causa de trombofilia familiar. A maioria desses casos é devida a uma mutaçäo pontual (R506Q) no gene do fator V da coagulaçäo, denominada mutação Leiden. Indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10 vezes de desenvolver trombose venosa em comparação com homozigotos normais. Nos homozigotos para a mutaçäo o aumento do risco é de 50 a 100 vezes. Esses riscos säo exacerbados por fatores genéticos associados como a deficiência da proteína C ou da proteína S e por outros fatores como o uso de contraceptivos orais, gravidez ou cirurgia de grande porte. Mutaçães em outros genes ou outras mutaçães no gene do Fator V que causem trombose venosa näo estão excluídas por este exame.