GAUCHER, DIAGNOSTICO MOLECULAR
Exame
AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO.
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase - PCR.
VALOR REFERENCIAL
Ausência de mutação.
INTERPRETAÇÃO
A doença de Gaucher é a mais comum das alterações relacionadas ao armazenamento lipídico, causada por um deficiênica de glicocerebrosidase lisossomal. São pesquisadas as mutações N370S, L444P e R463C que são as mutações mais comuns causadoras da enfermidade.