CHARCOT-MARIE-TOOTH IA, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

O exame deve ser realizado em mãe, pai e filho.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

O exame deve ser realizado em mãe, pai e filho.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene da proteína mielina periférica.