Exame - ACANTOCITOS PESQUISA

ACANTOCITOS PESQUISA

Exame

AMOSTRA
Sangue com anticoagulante heparina. 7,0 ml.
 
ATENDIMENTO
Sem restrições.
 
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
 
COLETA
Colher 7,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante heparina, rolha verde. Manter em temperatura ambiente.
 
MÉTODO
Microscopia de contraste de fase.
 
VALOR REFERENCIAL
<= 5,0%.
 
INTERPRETAÇÃO
Os acantócitos são eritrócitos com superfície irregular, contendo 2 a 20 projeções espiculadas irregulares e rombas. Estas células podem ser observadas em pacientes com abetalipoproteinemia, na anemia da hepatopatia severa (spur cell anemia) e na neuroacantocitose. A abetalipoproteinemia é um erro inato do metabolismo lipídico, manifestada por esteatorréia, distensão abdominal, retinite pigmentar atípica e ataxia neurológica progressiva com ausência de reflexos tendinosos profundos. A spur cell anemia é típica de pacientes etilistas crônicos com cirrose alcoólica. Em cerca de 5-10% dos indivíduos com spur cell anemia, a doença se transforma em um processo hemolítico grave. A neuroacantocitose é um distúrbio neurológico caracterizado por manifestações extrapiramidais, amiotrofia e epilepsia. A doença é de origem genética, sendo transmitida de modo autossômico recessivo e está associada a uma mutação no gene CHAC o qual codifica a síntese da proteína de endereçamento vacuolar 13A (VPS13A). Existe uma variante com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X a qual recebe o nome de Síndrome de McLeod. Os principais diagnósticos diferenciais da acantocitose incluem anemia aguda ou crônica, fibrose cística, hepatite viral, síndrome hepatorrenal, hipopituitarismo, síndromes disabsortivas, desnutrição, panhipopituitarismo e uremia.