DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER E DUCHENNE, PCR
Exame
AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO.
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Este exame é realizado apenas em pessoas do sexo masculino.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase - PCR.
INTERPRETAÇÃO
As distrofias musculares são causadas por uma ou várias deleções no gene da distrofina. Este exame detecta estas mutações em dez principais exons do gene da distrofina, sendo possível concluir o diagnóstico em torno de 70 a 80% dos casos.