HEMOCROMATOSE, S65C, MUTACAO

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil na identificação da mutação genética S65C associada à hemocromatose hereditária em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. É pesquisada a mutação pontual S65C. Este exame deve ser realizado em caráter complementar quando as mutações pontuais C282Y e H63D forem negativas e houver envidência ou suspeita clínica de hemocromatose hereditária.