MCAD, MUTACAO GENETICA

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

Este exame pesquisa a mutação A985G da enzima ACIL-CoA-Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) através da técnica de PCR. Esta mutação gera uma desordem potencialmente fatal na beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos. Esta alteração está associada à Síndrome da Morte Súbita Infantil. A síndrome da morte súbita infantil é uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração está localizada no cromossomo 1 e apresenta uma maior incidência  em descendentes de brancos do norte europeu. Acomete ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos graxos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicemia (como febre, jejum prolongado e outras), a criança poderá apresentar parada cardíaca, respiratória e ou convulsões. A deficiência da MCAD pode ser a responsável por 1 a 3% das mortes súbitas de crianças atribuídas à Síndrome da Morte Súbita Infantil. Este exame já foi incorporado ao Teste do Pezinho em vários centros.