ACONDROPLASIA, DIAGNOSTICO MOLECULAR
Exame
AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO.
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase - PCR.
VALOR REFERENCIAL
Ausência da mutação.
INTERPRETAÇÃO
A acondroplasia é a forma mais comum de displasia óssea. Esta alteração é responsável pelo fenótipo chamado anão. São pesquisadas as duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.