BIOTINIDASE SG

AMOSTRA

Plasma com anticoagulante heparina. 2,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum desejável de 4 horas.

 

COLETA

Colher 7,0 ml de sangue em tubo a vácuo com heparina, rolha verde. NTO: Centrifugar, separar o plasma e congelar. Manter a amostra congelada até a realização do exame.

 

MÉTODO

Enzimático.

 

VALOR REFERENCIAL

5,0 - 10,0 nmol⁄min⁄ml.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil para o diagnóstico da deficiência de biotinidase. A biotina é uma vitamina necessária para o funcionamento adequado das quatro carboxilases: piruvato carboxilase, propionil-CoA carboxilase, beta-metilcrotonil-CoA carboxilase e acetil CoA carboxilase. Essas enzimas participam da gluconeogênese, da síntese de ácidos graxos e da catabolização de certos aminoácidos. A enzima ativa é produzida com a ligação covalente da biotina às carboxilases. A biotinidase é a enzima responsável pela recuperação da biotina, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da atividade da biotinidase leva a aumento da excreção urinária de biotina ligada a um resíduo de aminoácido, o que ocasiona deficiência de biotina e conseqüente defeitos na função de múltiplas carboxilases. A deficiência da atividade da biotinidase ocasiona quadro variável, que inclui convulsões, hipotonia, ataxia, perda auditiva, atrofia óptica, rash cutâneo e alopécia. Pode ainda ocorrer deficiência imunológica, com propensão a infecção por fungos. Do ponto de vista bioquímico, ocorre ainda acidúria orgânica e acidose metabólica. O tratamento é bastante eficaz e consiste em suplementação oral de biotina. Atividade abaixo de 5,0 nmol⁄min⁄ml é sugestiva de deficiência de biotinidase, que pode ser parcial ou completa.O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas. A incidência é de 1⁄90.000 nascidos vivos.