Entenda o que é a deficiência de biotinidase!

Postado em 04/02/22

A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva. É um distúrbio raro, caracterizado pela deficiência da enzima responsável pelo metabolismo da biotina. Clinicamente, costuma se manifestar a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos.

Quais os sintomas da deficiência de biotinidase?

A biotina, também conhecida como vitamina B7 ou B8, funciona como uma coenzima no metabolismo das purinas e dos carboidratos. Ela atua diretamente na formação da pele, unhas e cabelo, na utilização dos hidratos de carbono (açúcares e amido) e na síntese de ácidos graxos.

As enzimas, por sua vez, são proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas reações químicas, tais como a digestão alimentar, eliminação de substâncias tóxicas e obtenção de energia para o funcionamento cerebral.

A biotinidase é a enzima responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos, bem como reciclá-la posteriormente. Quando a biotina está livre, pode auxiliar outras enzimas na quebra de algumas gorduras, carboidratos e proteínas.

Quando a biotinidase não consegue cumprir sua função, ou seja, há a deficiência de biotinidase, a função da biotina no corpo também é prejudicada. Isso pode ter como consequência as seguintes manifestações clínicas:

• Atraso de desenvolvimento;

• Convulsões;

• Problemas respiratórios: apnéia (ausência de respiração), taquipnéia (respiração rápida), hiperventilação, respiração ruidosa;

• Problemas de pele: seborreia, dermatite, erupções de pele;

• Queda de cabelo parcial ou total (alopecia);

• Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço);

• Perdas de audição e visão;

• Problemas na fala;

• Problemas na coordenação dos movimentos (ataxia);

• Infecções repetidas;

• Hipotonia (tônus muscular reduzido);

• Letargia (sensibilidade e funcionamento motor lentos);

• Acidemia láctica (acúmulo de ácido lático no organismo).

Em pacientes com diagnóstico tardio, ainda é possível observar distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

Diagnóstico e tratamento

Para o diagnóstico, o médico responsável pelo caso observará a atividade da biotinidase. A triagem neonatal pode diagnosticar a deficiência de biotinidase pelo teste do pezinho. Uma coleta de sangue para observar a atividade da enzima também pode ser útil para identificar a doença.

Uma vez que o diagnóstico é confirmado, os indivíduos podem ser classificados em três grupos:

• Deficiência profunda: quando se tem menos de 10% da média atividade sérica normal;

• Deficiência parcial: quando se tem 10 a 30% da média atividade sérica normal;

• Diminuição da afinidade da biotinidase pela biocitina: ocorre quando a atividade enzimática é normal, mas a testagem com substratos mais específicos evidencia a diminuição desta afinidade.

O tratamento consiste na reposição oral de biotina por meio do medicamento biotina livre.

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